| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75765055G>T | CA117658 | GALK1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.79C>A n.103C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765055G>A | CA401109860 | GALK1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.79C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.75765055G= | CA2275671906 | GALK1 | c.82C= (p.Pro28=) n.79C= n.103C= | dbSNP |