| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3498892A>T | CA252364 | ASPA,SPATA22 | c.746A>T (p.Asp249Val) c.-74+14520T>A (n.-74+14520T>A) c.-74+14719T>A (n.-74+14719T>A) n.1013A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498892A= | CA2243896869 | ASPA,SPATA22 | c.746A= (p.Asp249=) c.-74+14520T= (n.-74+14520T=) c.-74+14719T= (n.-74+14719T=) n.1013A= | dbSNP |