| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8797908G>A | CA254235 | PMM2 | c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.67G>A n.88G>A n.70G>A c.-15-3891G>A (n.-15-3891G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797908G>T | CA394694801 | PMM2 | c.26G>T (p.Cys9Phe) n.67G>T n.88G>T n.70G>T c.-15-3891G>T (n.-15-3891G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8797908G>C | CA394694803 | PMM2 | c.26G>C (p.Cys9Ser) n.67G>C n.88G>C n.70G>C c.-15-3891G>C (n.-15-3891G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8797908G= | CA2206128288 | PMM2 | c.26G= (p.Cys9=) n.67G= n.88G= n.70G= c.-15-3891G= (n.-15-3891G=) c.-147G= (n.-147G=) | dbSNP |