| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.22786790C>G | CA115591 | NIPA1 | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-48+12477C>G (n.-48+12477C>G) c.24C>G n.31+542C>G n.33C>G c.-48+542C>G (n.-48+542C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.22786790C>T | CA391298843 | NIPA1 | c.134C>T (p.Thr45Met) c.-48+12477C>T (n.-48+12477C>T) c.24C>T n.31+542C>T n.33C>T c.-48+542C>T (n.-48+542C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.22786790C= | CA2163910677 | NIPA1 | c.134C= (p.Thr45=) c.-48+12477C= (n.-48+12477C=) c.24C= n.31+542C= n.33C= c.-48+542C= (n.-48+542C=) | dbSNP |
| 15 | g.22786790C>A | CA391298842 | NIPA1 | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-48+12477C>A (n.-48+12477C>A) c.24C>A n.31+542C>A n.33C>A c.-48+542C>A (n.-48+542C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |