| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211793C>T | CA252981 | CLN6 | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.84-14165G>A (n.84-14165G>A) n.210G>A c.84-2034G>A (n.84-2034G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.298-52G>A (n.298-52G>A) c.183-475G>A (n.183-475G>A) n.1351G>A n.1540G>A c.198+6743G>A (n.198+6743G>A) c.*201-475G>A (n.*201-475G>A) c.337G>A c.*22G>A (n.*22G>A) c.199-475G>A (n.199-475G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.224-150G>A n.130-475G>A c.38+6743G>A c.464G>A (p.Gly155Asp) n.149G>A c.298-475G>A (n.298-475G>A) c.298-2073G>A (n.298-2073G>A) n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211793C= | CA2184872644 | CLN6 | c.368G= (p.Gly123=) c.84-14165G= (n.84-14165G=) n.210G= c.84-2034G= (n.84-2034G=) c.*271G= (n.*271G=) c.298-52G= (n.298-52G=) c.183-475G= (n.183-475G=) n.1351G= n.1540G= c.198+6743G= (n.198+6743G=) c.*201-475G= (n.*201-475G=) c.337G= c.*22G= (n.*22G=) c.199-475G= (n.199-475G=) c.269G= (p.Gly90=) c.224-150G= n.130-475G= c.38+6743G= c.464G= (p.Gly155=) n.149G= c.298-475G= (n.298-475G=) c.298-2073G= (n.298-2073G=) n.471G= | dbSNP |