| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214373C>G | CA243442 | CLN6 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.83+15129G>C (n.83+15129G>C) n.56G>C c.84-4614G>C (n.84-4614G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.1236G>C n.346G>C c.99G>C (p.Ser33=) c.198+4163G>C (n.198+4163G>C) c.125G>C c.199-3055G>C (n.199-3055G>C) c.199-2510G>C (n.199-2510G>C) c.140G>C n.46G>C c.38+4163G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.646G>C n.317G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214373C>A | CA340155 | CLN6 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.83+15129G>T (n.83+15129G>T) n.56G>T c.84-4614G>T (n.84-4614G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.1236G>T n.346G>T c.99G>T (p.Ser33=) c.198+4163G>T (n.198+4163G>T) c.125G>T c.199-3055G>T (n.199-3055G>T) c.199-2510G>T (n.199-2510G>T) c.140G>T n.46G>T c.38+4163G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.646G>T n.317G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214373C>T | CA7630662 | CLN6 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.83+15129G>A (n.83+15129G>A) n.56G>A c.84-4614G>A (n.84-4614G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.1236G>A n.346G>A c.99G>A (p.Ser33=) c.198+4163G>A (n.198+4163G>A) c.125G>A c.199-3055G>A (n.199-3055G>A) c.199-2510G>A (n.199-2510G>A) c.140G>A n.46G>A c.38+4163G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.646G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214373C= | CA2184875206 | CLN6 | c.214G= (p.Glu72=) c.83+15129G= (n.83+15129G=) n.56G= c.84-4614G= (n.84-4614G=) c.*117G= (n.*117G=) n.1236G= n.346G= c.99G= (p.Ser33=) c.198+4163G= (n.198+4163G=) c.125G= c.199-3055G= (n.199-3055G=) c.199-2510G= (n.199-2510G=) c.140G= n.46G= c.38+4163G= c.310G= (p.Glu104=) n.646G= n.317G= | dbSNP |