| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.67729220C>G | CA252086 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.688C>G (p.Pro230Ala) n.3279G>C n.57C>G c.1313-5975C>G (n.1313-5975C>G) c.*522G>C (n.*522G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.67729220C>A | CA390152910 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.688C>A (p.Pro230Thr) n.3279G>T n.57C>A c.1313-5975C>A (n.1313-5975C>A) c.*522G>T (n.*522G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.67729220C= | CA2144004335 | GPHN,RDH12,ZFYVE26 | c.688C= (p.Pro230=) n.3279G= n.57C= c.1313-5975C= (n.1313-5975C=) c.*522G= (n.*522G=) | dbSNP |