| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472468C>T | CA123685 | PNP | c.289C>T (p.Arg97Ter) n.291C>T n.1234C>T c.172C>T (p.Arg58Ter) c.-66C>T (n.-66C>T) n.690C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.20472468C= | CA2122043926 | PNP | c.289C= (p.Arg97=) n.291C= n.1234C= c.172C= (p.Arg58=) c.-66C= (n.-66C=) n.690C= n.283C= | dbSNP |