| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20472366C>T | CA123682 | PNP | c.187C>T (p.Arg63Ter) n.189C>T n.1132C>T c.70C>T (p.Arg24Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) n.588C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.20472366C>G | CA389144301 | PNP | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.189C>G n.1132C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) c.-168C>G (n.-168C>G) n.588C>G n.181C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.20472366C= | CA2122043894 | PNP | c.187C= (p.Arg63=) n.189C= n.1132C= c.70C= (p.Arg24=) c.-168C= (n.-168C=) n.588C= n.181C= | dbSNP |