| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54865376A>T | CA254726 | GCH1 | c.404T>A (p.Ile135Lys) n.552T>A n.187T>A c.110T>A (p.Ile37Lys) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54865376A= | CA2138227957 | GCH1 | c.404T= (p.Ile135=) n.552T= n.187T= c.110T= (p.Ile37=) | dbSNP |
| 14 | g.54865376A>G | CA389790093 | GCH1 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.552T>C n.187T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) | dbSNP gnomAD v4 |