| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54865379T>A | CA254719 | GCH1 | c.401A>T (p.Asp134Val) n.549A>T n.184A>T c.107A>T (p.Asp36Val) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54865379T>C | CA389790103 | GCH1 | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.549A>G n.184A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.54865379T= | CA2138227958 | GCH1 | c.401A= (p.Asp134=) n.549A= n.184A= c.107A= (p.Asp36=) | dbSNP |