| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40807376C>T | CA340488 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.*218C>T (n.*218C>T) n.1022C>T n.623-6652G>A n.452-6652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.40807376C= | CA2086592377 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.535C= (p.Arg179=) c.397C= (p.Arg133=) c.*218C= (n.*218C=) n.1022C= n.623-6652G= n.452-6652G= | dbSNP |