| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.40807379G>A | CA312984 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1025G>A n.623-6655C>T n.452-6655C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.40807379G= | CA2086592379 | SLC25A15,TPTE2P5 | c.538G= (p.Glu180=) c.*221G= (n.*221G=) n.1025G= n.623-6655C= n.452-6655C= | dbSNP |