| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23324452G>A | CA220515 | SACS,SGCG | c.2186-12337C>T (n.2186-12337C>T) c.2185+29333C>T (n.2185+29333C>T) c.2186-2778C>T (n.2186-2778C>T) c.2186-1808C>T (n.2186-1808C>T) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23324452G= | CA2078621218 | SACS,SGCG | c.2186-12337C= (n.2186-12337C=) c.2185+29333C= (n.2185+29333C=) c.2186-2778C= (n.2186-2778C=) c.2186-1808C= (n.2186-1808C=) c.787G= (p.Glu263=) c.841G= (p.Glu281=) | dbSNP |