| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55721847C>A | CA480155664 | RDH5 | c.469C>A (p.Arg157=) c.484C>A c.178C>A (p.Arg60=) c.300+353C>A n.479C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.608C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.406-348C>A n.528C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.55721847C>T | CA119210 | RDH5 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.484C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) c.300+353C>T n.479C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.608C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.406-348C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |