| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.4912353G>C | CA256879 | KCNA1 | c.975G>C (p.Glu325Asp) n.105+1881G>C c.813G>C (p.Glu271Asp) c.76+87G>C n.96+1881G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912353G>A | CA478094717 | KCNA1 | c.975G>A (p.Glu325=) n.105+1881G>A c.813G>A (p.Glu271=) c.76+87G>A n.96+1881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.4912353G= | CA2013367855 | KCNA1 | c.975G= (p.Glu325=) n.105+1881G= c.813G= (p.Glu271=) c.76+87G= n.96+1881G= | dbSNP |