| 12 | g.4912353G>C | CA256879 | KCNA1 | c.975G>C (p.Glu325Asp)
n.105+1881G>C
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.76+87G>C
n.96+1881G>C
| ClinVar dbSNP |
| 12 | g.4912353G>A | CA478094717 | KCNA1 | c.975G>A (p.Glu325=)
n.105+1881G>A
c.813G>A (p.Glu271=)
c.76+87G>A
n.96+1881G>A
| dbSNP gnomAD v4 |
