| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112087899C>A | CA016746 | SDHD | c.95C>A (p.Ser32Ter) c.52+940C>A (n.52+940C>A) n.100C>A c.85C>A n.179C>A n.130C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087899C>T | CA382616984 | SDHD | c.95C>T (p.Ser32Leu) c.52+940C>T (n.52+940C>T) n.100C>T c.85C>T n.179C>T n.130C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087899C= | CA2000560876 | SDHD | c.95C= (p.Ser32=) c.52+940C= (n.52+940C=) n.100C= c.85C= n.179C= n.130C= | dbSNP |