ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.121303512A>C
CA118738
SC5D
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
n.193A>C
n.205A>C
n.283A>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.121303512A>G
CA383026240
SC5D
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
n.193A>G
n.205A>G
n.283A>G
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
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