| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121303512A>C | CA118738 | SC5D | c.137A>C (p.Tyr46Ser) n.193A>C n.205A>C n.283A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A>G | CA383026240 | SC5D | c.137A>G (p.Tyr46Cys) n.193A>G n.205A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.121303512A= | CA2004808909 | SC5D | c.137A= (p.Tyr46=) n.193A= n.205A= n.283A= | dbSNP |
| 11 | g.121303512A>T | CA383026245 | SC5D | c.137A>T (p.Tyr46Phe) n.193A>T n.205A>T n.283A>T | dbSNP gnomAD v4 |