ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.36576246A>C
CA122910
RAG1,RAG2
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
n.132-275T>G
c.2789+153A>C (n.2789+153A>C)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
11
g.36576246A=
CA1964169136
RAG1,RAG2
c.2942A= (p.Gln981=)
n.132-275T=
c.2789+153A= (n.2789+153A=)
dbSNP
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