Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64807557G>A | CA009615 | MEN1 | c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*86C>T (n.*86C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.525C>T c.129C>T n.810C>T n.740C>T n.438C>T n.818C>T n.1055C>T c.504C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64807557G>C | CA381184137 | MEN1 | c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.525C>G c.129C>G n.810C>G n.740C>G n.438C>G n.818C>G n.1055C>G c.504C>G c.673C>G (p.Gln225Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |