| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805132C>A | CA381180517 | MEN1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.*348G>T (n.*348G>T) c.999G>T c.603G>T n.1745G>T n.1214G>T n.1634G>T n.1753G>T n.1529G>T c.1127G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1186-316G>T (n.1186-316G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.801G>T n.308G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.64805132C>G | CA009091 | MEN1 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) c.*348G>C (n.*348G>C) c.999G>C c.603G>C n.1745G>C n.1214G>C n.1634G>C n.1753G>C n.1529G>C c.1127G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.1186-316G>C (n.1186-316G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) n.801G>C n.308G>C c.1393G>C (p.Asp465His) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805132C>T | CA009084 | MEN1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.*348G>A (n.*348G>A) c.999G>A c.603G>A n.1745G>A n.1214G>A n.1634G>A n.1753G>A n.1529G>A c.1127G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1186-316G>A (n.1186-316G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.801G>A n.308G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |