| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64805077C>T | CA009122 | MEN1 | c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.*615G>A (n.*615G>A) c.1307G>A (p.Trp436Ter) c.*403G>A (n.*403G>A) c.1054G>A c.658G>A n.1800G>A n.1269G>A n.1689G>A n.1808G>A n.1584G>A c.1182G>A c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.1186-261G>A (n.1186-261G>A) c.1202G>A (p.Trp401Ter) n.856G>A c.1448G>A (p.Trp483Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64805077C>G | CA381180220 | MEN1 | c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.*615G>C (n.*615G>C) c.1307G>C (p.Trp436Ser) c.*403G>C (n.*403G>C) c.1054G>C c.658G>C n.1800G>C n.1269G>C n.1689G>C n.1808G>C n.1584G>C c.1182G>C c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.1186-261G>C (n.1186-261G>C) c.1202G>C (p.Trp401Ser) n.856G>C c.1448G>C (p.Trp483Ser) | dbSNP |
| 11 | g.64805077C= | CA1978886119 | MEN1 | c.1322G= (p.Trp441=) c.*615G= (n.*615G=) c.1307G= (p.Trp436=) c.*403G= (n.*403G=) c.1054G= c.658G= n.1800G= n.1269G= n.1689G= n.1808G= n.1584G= c.1182G= c.1433G= (p.Trp478=) c.1186-261G= (n.1186-261G=) c.1202G= (p.Trp401=) n.856G= c.1448G= (p.Trp483=) | dbSNP |