| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17388056G>T | CA254517 | KCNJ11 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-16-210C>A (n.-16-210C>A) c.36C>A (p.Tyr12Ter) c.-55C>A (n.-55C>A) c.53C>A n.194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17388056G>A | CA5902346 | KCNJ11 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-16-210C>T (n.-16-210C>T) c.36C>T (p.Tyr12=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.53C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.17388056G= | CA1955119510 | KCNJ11 | c.-193C= (n.-193C=) c.-16-210C= (n.-16-210C=) c.36C= (p.Tyr12=) c.-55C= (n.-55C=) c.53C= n.194C= | dbSNP |