Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17388056G>TCA254517KCNJ11c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-16-210C>A (n.-16-210C>A)
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.53C>A
n.194C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.17388056G>ACA5902346KCNJ11c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-16-210C>T (n.-16-210C>T)
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.53C>T
n.194C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.17388056G=CA1955119510KCNJ11c.-193C= (n.-193C=)
c.-16-210C= (n.-16-210C=)
c.36C= (p.Tyr12=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.53C=
n.194C=
dbSNP

Number of alleles fetched