| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908934T>C | CA341434 | CRYAB | c.157A>G (p.Arg53Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.3103A>G n.1676A>G c.149A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908934T= | CA2000479463 | CRYAB | c.157A= (p.Arg53=) c.358A= (p.Arg120=) c.*1249A= (n.*1249A=) n.3103A= n.1676A= c.149A= | dbSNP |