| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78035394C>T | CA340658 | RPS24 | c.46C>T (p.Arg16Ter) n.57C>T n.62C>T n.456C>T n.85C>T n.74C>T n.255C>T n.43C>T n.70C>T n.113C>T n.104C>T c.199C>T (p.Arg67Ter) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78035394C>G | CA377327721 | RPS24 | c.46C>G (p.Arg16Gly) n.57C>G n.62C>G n.456C>G n.85C>G n.74C>G n.255C>G n.43C>G n.70C>G n.113C>G n.104C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78035394C= | CA1921523276 | RPS24 | c.46C= (p.Arg16=) n.57C= n.62C= n.456C= n.85C= n.74C= n.255C= n.43C= n.70C= n.113C= n.104C= c.199C= (p.Arg67=) | dbSNP |