| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78037230C>T | CA340655 | RPS24 | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.327C>T n.355C>T c.192C>T n.344C>T n.313C>T n.340C>T n.383C>T n.374C>T c.469C>T (p.Gln157Ter) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78037230C= | CA1921524185 | RPS24 | c.316C= (p.Gln106=) n.327C= n.355C= c.192C= n.344C= n.313C= n.340C= n.383C= n.374C= c.469C= (p.Gln157=) | dbSNP |