| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.84247707A>C | CA241383 | RGR | c.196A>C (p.Ser66Arg) c.*267A>C (n.*267A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) n.234A>C n.108-1215A>C n.3A>C n.148A>C c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1546A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.84247707A= | CA1924470056 | RGR | c.196A= (p.Ser66=) c.*267A= (n.*267A=) c.-342A= (n.-342A=) c.146A= (p.Gln49=) c.*124A= (n.*124A=) n.234A= n.108-1215A= n.3A= n.148A= c.223A= (p.Ser75=) n.1546A= | dbSNP |