| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70598599C>T | CA123383 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C>T (n.2419-289C>T) c.2250+34080C>T (n.2250+34080C>T) c.2263-289C>T (n.2263-289C>T) n.2723-289C>T n.2567-289C>T c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.540-758G>A (n.540-758G>A) n.98-758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70598599C= | CA1918329675 | PALD1,PRF1 | c.2419-289C= (n.2419-289C=) c.2250+34080C= (n.2250+34080C=) c.2263-289C= (n.2263-289C=) n.2723-289C= n.2567-289C= c.1122G= (p.Trp374=) c.540-758G= (n.540-758G=) n.98-758G= | dbSNP |