Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.73250935G>C | CA377192327 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.331C>G (p.Arg111Gly) c.274+828C>G (n.274+828C>G) n.464C>G n.421C>G n.488C>G n.175+2485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.73250935G>A | CA115218 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.331C>T (p.Arg111Ter) c.274+828C>T (n.274+828C>T) n.464C>T n.421C>T n.488C>T n.175+2485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.73250935G>T | CA470084009 | DNAJC9-AS1,MRPS16 | c.331C>A (p.Arg111=) c.274+828C>A (n.274+828C>A) n.464C>A n.421C>A n.488C>A n.175+2485G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |