| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.124503348G>A | CA5235582 | NR5A1 | c.48C>T (p.Cys16=) c.-72C>T (n.-72C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.124503348G>T | CA122712 | NR5A1 | c.48C>A (p.Cys16Ter) c.-72C>A (n.-72C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.124503348G= | CA1878473401 | NR5A1 | c.48C= (p.Cys16=) c.-72C= (n.-72C=) | dbSNP |