Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2718655G>A | CA4965681 | KCNV2 | c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1417G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2718655G>C | CA372800006 | KCNV2 | c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2718655G>T | CA115918 | KCNV2 | c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1417G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |