| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts | 
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.32974495C>G | CA5022297 | APTX | c.675G>C (p.Trp225Cys) c.837G>C (p.Trp279Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.720G>C (p.Trp240Cys) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.830G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.807G>C n.1034G>C n.1098G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) n.1029G>C n.1376G>C c.*388+11476G>C (n.*388+11476G>C) n.914G>C n.687G>C n.1407G>C n.919G>C n.1115G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.879G>C (p.Trp293Cys) c.663G>C (p.Trp221Cys) c.*340G>C (n.*340G>C) c.504G>C c.717G>C (p.Trp239Cys) c.*237G>C (n.*237G>C) n.911G>C n.801G>C n.933G>C n.1080G>C n.689G>C n.1288G>C n.1311G>C c.813-7722G>C (n.813-7722G>C) n.1296G>C n.676G>C n.1038G>C n.842G>C n.847G>C n.1043G>C n.833G>C n.926G>C n.816G>C n.730G>C n.783G>C n.1022G>C n.788G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 | 
| 9 | g.32974495C>T | CA253152 | APTX | c.675G>A (p.Trp225Ter) c.837G>A (p.Trp279Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.720G>A (p.Trp240Ter) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.830G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.807G>A n.1034G>A n.1098G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) n.1029G>A n.1376G>A c.*388+11476G>A (n.*388+11476G>A) n.914G>A n.687G>A n.1407G>A n.919G>A n.1115G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.879G>A (p.Trp293Ter) c.663G>A (p.Trp221Ter) c.*340G>A (n.*340G>A) c.504G>A c.717G>A (p.Trp239Ter) c.*237G>A (n.*237G>A) n.911G>A n.801G>A n.933G>A n.1080G>A n.689G>A n.1288G>A n.1311G>A c.813-7722G>A (n.813-7722G>A) n.1296G>A n.676G>A n.1038G>A n.842G>A n.847G>A n.1043G>A n.833G>A n.926G>A n.816G>A n.730G>A n.783G>A n.1022G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | 
| 9 | g.32974495C= | CA1844895858 | APTX | c.675G= (p.Trp225=) c.837G= (p.Trp279=) c.621G= (p.Trp207=) c.*455G= (n.*455G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*280G= (n.*280G=) c.720G= (p.Trp240=) c.*464G= (n.*464G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*580G= (n.*580G=) n.830G= c.*31G= (n.*31G=) n.807G= n.1034G= n.1098G= c.573G= (p.Trp191=) n.1029G= n.1376G= c.*388+11476G= (n.*388+11476G=) n.914G= n.687G= n.1407G= n.919G= n.1115G= c.315G= (p.Trp105=) c.819G= (p.Trp273=) c.879G= (p.Trp293=) c.663G= (p.Trp221=) c.*340G= (n.*340G=) c.504G= c.717G= (p.Trp239=) c.*237G= (n.*237G=) n.911G= n.801G= n.933G= n.1080G= n.689G= n.1288G= n.1311G= c.813-7722G= (n.813-7722G=) n.1296G= n.676G= n.1038G= n.842G= n.847G= n.1043G= n.833G= n.926G= n.816G= n.730G= n.783G= n.1022G= n.788G= | dbSNP |