| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127871828G>A | CA128012 | AK1 | n.819C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.367C>T (p.Arg123Ter) c.141C>T c.136C>T (p.Arg46Ter) c.*339C>T (n.*339C>T) c.139C>T (p.Arg47Ter) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.3638C>T n.3518C>T n.2896C>T n.2841C>T n.2877C>T n.2822C>T n.2911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127871828G= | CA1880011032 | AK1 | n.819C= c.*1994C= (n.*1994C=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.319C= (p.Arg107=) c.*2243C= (n.*2243C=) c.*352C= (n.*352C=) c.367C= (p.Arg123=) c.141C= c.136C= (p.Arg46=) c.*339C= (n.*339C=) c.139C= (p.Arg47=) c.298C= (p.Arg100=) n.3638C= n.3518C= n.2896C= n.2841C= n.2877C= n.2822C= n.2911C= | dbSNP |