| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971200C>G | CA120391 | CDKN2A | c.159G>C (p.Met53Ile) c.348-58233C>G (n.348-58233C>G) c.202G>C (p.Asp68His) n.133G>C c.433G>C (n.433G>C) c.6G>C (p.Met2Ile) n.560G>C n.349G>C n.298G>C n.81G>C n.489G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200C>T | CA190730408 | CDKN2A | c.159G>A (p.Met53Ile) c.348-58233C>T (n.348-58233C>T) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.133G>A c.433G>A (n.433G>A) c.6G>A (p.Met2Ile) n.560G>A n.349G>A n.298G>A n.81G>A n.489G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200C>A | CA373086440 | CDKN2A | c.159G>T (p.Met53Ile) c.348-58233C>A (n.348-58233C>A) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.133G>T c.433G>T (n.433G>T) c.6G>T (p.Met2Ile) n.560G>T n.349G>T n.298G>T n.81G>T n.489G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |