Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21971058C>G | CA336659 | CDKN2A | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.348-58375C>G (n.348-58375C>G) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.343G>C (p.Gly115Arg) n.275G>C c.575G>C (n.575G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.702G>C n.491G>C n.440G>C n.223G>C n.631G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971058C>A | CA120387 | CDKN2A | c.301G>T (p.Gly101Trp) c.348-58375C>A (n.348-58375C>A) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.343G>T (p.Gly115Trp) n.275G>T c.575G>T (n.575G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) n.702G>T n.491G>T n.440G>T n.223G>T n.631G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971058C>T | CA373086108 | CDKN2A | c.301G>A (p.Gly101Arg) c.348-58375C>T (n.348-58375C>T) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.343G>A (p.Gly115Arg) n.275G>A c.575G>A (n.575G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.702G>A n.491G>A n.440G>A n.223G>A n.631G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |