| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74364005C>T | CA116689 | GDAP1 | c.715C>T (p.Leu239Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) n.826C>T n.571C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.165+12684C>T (n.165+12684C>T) c.280+952C>T (n.280+952C>T) c.388C>T (p.Leu130Phe) c.694+952C>T (n.694+952C>T) c.*2278C>T (n.*2278C>T) c.*366+952C>T (n.*366+952C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) n.300C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) n.2673C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*617C>T (n.*617C>T) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.480C>T n.521C>T n.103+952C>T n.559C>T n.649C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74364005C= | CA1794116214 | GDAP1 | c.715C= (p.Leu239=) c.583C= (p.Leu195=) n.826C= n.571C= c.*387C= (n.*387C=) c.165+12684C= (n.165+12684C=) c.280+952C= (n.280+952C=) c.388C= (p.Leu130=) c.694+952C= (n.694+952C=) c.*2278C= (n.*2278C=) c.*366+952C= (n.*366+952C=) c.511C= (p.Leu171=) c.*1347C= (n.*1347C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1318C= (n.*1318C=) c.409C= (p.Leu137=) c.*453C= (n.*453C=) c.*380C= (n.*380C=) c.712C= (p.Leu238=) c.*465C= (n.*465C=) c.*201C= (n.*201C=) c.793C= (p.Leu265=) n.300C= c.*122C= (n.*122C=) c.*475C= (n.*475C=) n.2673C= c.541C= (p.Leu181=) c.*617C= (n.*617C=) c.781C= (p.Leu261=) c.*21C= (n.*21C=) c.667C= (p.Leu223=) n.480C= n.521C= n.103+952C= n.559C= n.649C= c.1009C= (p.Leu337=) | dbSNP |