| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.1780316C>T | CA252418 | CLN8 | c.610C>T (p.Arg204Cys) c.*21C>T (n.*21C>T) c.496+8719C>T c.543+8719C>T (n.543+8719C>T) c.343+8719C>T n.129C>T n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.1780316C= | CA1757673129 | CLN8 | c.610C= (p.Arg204=) c.*21C= (n.*21C=) c.496+8719C= c.543+8719C= (n.543+8719C=) c.343+8719C= n.129C= n.385C= | dbSNP |
| 8 | g.1780316C>G | CA369953952 | CLN8 | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*21C>G (n.*21C>G) c.496+8719C>G c.543+8719C>G (n.543+8719C>G) c.343+8719C>G n.129C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP |