| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145618C>G | CA367398808 | GCK | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.358G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.144G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.512G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145618C>T | CA126216 | GCK | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.358G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.144G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.512G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |