| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145618C>G | CA367398808 | GCK | c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.358G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.144G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.512G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-9G>C (n.-9G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145618C>T | CA126216 | GCK | c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.358G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.144G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.512G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-9G>A (n.-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145618C= | CA1703612922 | GCK | c.*1130G= (n.*1130G=) c.*252G= (n.*252G=) n.358G= c.166G= (p.Ala56=) c.1135G= (p.Ala379=) c.1132G= (p.Ala378=) c.1195G= (p.Ala399=) n.144G= c.184G= (p.Ala62=) c.1129G= (p.Ala377=) c.1081G= (p.Ala361=) n.512G= c.121G= (p.Ala41=) c.-9G= (n.-9G=) | dbSNP |
| 7 | g.44145618C>A | CA367398806 | GCK | c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.358G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.144G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.512G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-9G>T (n.-9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |