| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547304G>C | CA280140 | RUNX2 | c.*722G>C (n.*722G>C) c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1523G>C (p.Ter508Ser) c.1499G>C (p.Ter500Ser) c.*178+33651G>C (n.*178+33651G>C) c.1021+34897G>C (n.1021+34897G>C) c.1457G>C (p.Ter486Ser) c.1349G>C (p.Ter450Ser) c.1225+34897G>C (n.1225+34897G>C) c.1769G>C (p.Ter590Ser) c.1703G>C (p.Ter568Ser) c.1051+34897G>C (n.1051+34897G>C) c.1435+334G>C (n.1435+334G>C) c.553+34897G>C (n.553+34897G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45547304G= | CA1625492467 | RUNX2 | c.*722G= (n.*722G=) c.1565G= (p.Ter522=) c.1523G= (p.Ter508=) c.1499G= (p.Ter500=) c.*178+33651G= (n.*178+33651G=) c.1021+34897G= (n.1021+34897G=) c.1457G= (p.Ter486=) c.1349G= (p.Ter450=) c.1225+34897G= (n.1225+34897G=) c.1769G= (p.Ter590=) c.1703G= (p.Ter568=) c.1051+34897G= (n.1051+34897G=) c.1435+334G= (n.1435+334G=) c.553+34897G= (n.553+34897G=) | dbSNP |