| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45438040G>T | CA363955448 | RUNX2 | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.*195G>T (n.*195G>T) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.1390G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45438040G>A | CA280138 | RUNX2 | c.632G>A (p.Arg211Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.*195G>A (n.*195G>A) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.1390G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45438040G= | CA1625444643 | RUNX2 | c.632G= (p.Arg211=) c.674G= (p.Arg225=) c.*195G= (n.*195G=) c.878G= (p.Arg293=) c.206G= (p.Arg69=) n.1390G= | dbSNP |