ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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6
g.31860519A>G
CA212563
NEU1
c.718T>C (p.Trp240Arg)
n.1961T>C
n.826T>C
n.1392T>C
n.747T>C
n.1852T>C
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
6
g.31860519A=
CA1619341960
NEU1
c.718T= (p.Trp240=)
n.1961T=
n.826T=
n.1392T=
n.747T=
n.1852T=
dbSNP
Number of alleles fetched
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