| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39912289C>T | CA117955 | MOCS1 | c.956G>A (p.Arg319Gln) n.1094G>A c.695G>A (p.Arg232Gln) c.869G>A (p.Arg290Gln) n.963G>A n.1001G>A n.874G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.39912289C= | CA1622892966 | MOCS1 | c.956G= (p.Arg319=) n.1094G= c.695G= (p.Arg232=) c.869G= (p.Arg290=) n.963G= n.1001G= n.874G= | dbSNP |
| 6 | g.39912289C>G | CA364042988 | MOCS1 | c.956G>C (p.Arg319Pro) n.1094G>C c.695G>C (p.Arg232Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) n.963G>C n.1001G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v4 |