| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.145735405A>C | CA252549 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) c.66T>G c.-114+503T>G (n.-114+503T>G) n.22T>G n.110T>G n.82+503T>G n.52+485A>C c.-576T>G (n.-576T>G) n.116T>G n.114+503T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.116+503T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145735405A>T | CA366188422 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) c.66T>A c.-114+503T>A (n.-114+503T>A) n.22T>A n.110T>A n.82+503T>A n.52+485A>T c.-576T>A (n.-576T>A) n.116T>A n.114+503T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.116+503T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |