| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.52029835C>G | CA119854 | SGCB | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.355G>C c.349G>C (n.349G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.62G>C (p.Arg21Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.52029835C>T | CA2918444 | SGCB | c.272G>A (p.Arg91His) c.355G>A c.349G>A (n.349G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.62G>A (p.Arg21His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.52029835C>A | CA119860 | SGCB | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.355G>T c.349G>T (n.349G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.62G>T (p.Arg21Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |