| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.110621231C>T | CA119299 | PITX2 | c.185-2543G>A (n.185-2543G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.310G>A n.314G>A c.323G>A (p.Arg108His) n.386G>A c.344G>A (p.Arg115His) n.275G>A c.185G>A (p.Arg62His) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.110621231C= | CA1485101318 | PITX2 | c.185-2543G= (n.185-2543G=) c.242G= (p.Arg81=) n.310G= n.314G= c.323G= (p.Arg108=) n.386G= c.344G= (p.Arg115=) n.275G= c.185G= (p.Arg62=) c.-11G= (n.-11G=) | dbSNP |