| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712931G>C | CA355474169 | SOX2,SOX2-OT | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.768-2254G>C n.767+13048G>C n.482-26638G>C n.783-2254G>C n.782+13048G>C n.473-26638G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712931G>A | CA122731 | SOX2,SOX2-OT | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.768-2254G>A n.767+13048G>A n.482-26638G>A n.783-2254G>A n.782+13048G>A n.473-26638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |