| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712498T>A | CA355473204 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>A (p.Asn46Lys) n.768-2687T>A n.767+12615T>A n.482-27071T>A n.783-2687T>A n.782+12615T>A n.473-27071T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712498T>G | CA256574 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>G (p.Asn46Lys) n.768-2687T>G n.767+12615T>G n.482-27071T>G n.783-2687T>G n.782+12615T>G n.473-27071T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712498T= | CA1424779090 | SOX2,SOX2-OT | c.138T= (p.Asn46=) n.768-2687T= n.767+12615T= n.482-27071T= n.783-2687T= n.782+12615T= n.473-27071T= | dbSNP |