| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712581G>C | CA256571 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.768-2604G>C n.767+12698G>C n.482-26988G>C n.783-2604G>C n.782+12698G>C n.473-26988G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712581G>T | CA89241872 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.768-2604G>T n.767+12698G>T n.482-26988G>T n.783-2604G>T n.782+12698G>T n.473-26988G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712581G>A | CA355473402 | SOX2,SOX2-OT | c.221G>A (p.Arg74His) n.768-2604G>A n.767+12698G>A n.482-26988G>A n.783-2604G>A n.782+12698G>A n.473-26988G>A | dbSNP |