| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712823C>T | CA256565 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>T (p.Gln155Ter) n.768-2362C>T n.767+12940C>T n.482-26746C>T n.783-2362C>T n.782+12940C>T n.473-26746C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712823C>G | CA2717275 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>G (p.Gln155Glu) n.768-2362C>G n.767+12940C>G n.482-26746C>G n.783-2362C>G n.782+12940C>G n.473-26746C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712823C= | CA1424779558 | SOX2,SOX2-OT | c.463C= (p.Gln155=) n.768-2362C= n.767+12940C= n.482-26746C= n.783-2362C= n.782+12940C= n.473-26746C= | dbSNP |
| 3 | g.181712823C>A | CA355473921 | SOX2,SOX2-OT | c.463C>A (p.Gln155Lys) n.768-2362C>A n.767+12940C>A n.482-26746C>A n.783-2362C>A n.782+12940C>A n.473-26746C>A | dbSNP |