Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8745834C>T | CA432526553 | CAV3 | c.423C>T (p.Ser141=) n.155+11844C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745834C>G | CA215221 | CAV3 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.155+11844C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.8745834C= | CA1344405936 | CAV3 | c.423C= (p.Ser141=) n.155+11844C= | dbSNP |